Ujedinjeni narodi (UN) su 10. studenog 2011. prihvatili predloženu rezoluciju i donijeli odluku da se 21. ožujka obilježava kao Svjetski dan osoba s Down sindromom (World Down Syndrome Day).
Radost ispisana sretnim osmijehom, nježan dodir i poziv na druženje najčešće su osobine osoba s Down sindromom.
Sve češće u našim obiteljima, u našoj sredini, u vrtićima i školama, u vjerskim institucijama i zajednicama, medijima i svakodnevnom životu živimo zajednički život s djecom koja imaju Down sindrom.
Kroz povijest
Down sindrom jedan je od najčešćih slučajeva genetskog poremećaja. Mnogi podaci ukazuju kako se prosječno jedno od 700 novorođene djece rađa s tim sindromom. Povijest i prve simptome Down sindroma opisao je 1866. godine Langdon Down na svom djetetu, a 1957. godine Lejeune je otkrio da se radi o genetskom poremećaju pri kojem dolazi do trisomije na 21. kromosomu. To znači da umjesto 46 kromosoma (ili 23 para) postoji višak jednog kromosoma ili jednog dijela kromosoma na 21. paru. Stoga se danas koriste i prihvaćeni nazivi Downov sindrom, trisomija 21 ili samo tri 21.
Kada se može otkriti da dijete ima Down sindrom?
Rana dijagnoza i otkrivanje djeteta s Down sindromom može se postaviti prije rođenja djeteta, ukoliko se uz dogovor sa liječnikom ginekologom provede pretraga tzv. rana ili kasna amniocenteza. Bez obzira u koje vrijeme se napravi ova pretraga ako je potvrđena dijagnoza tzv. trisomija 21 ili Down sindrom, roditelji moraju donijeti ozbiljnu odluku. Najteži put je to za sve, a ponajviše za majku koja živi sa nerođenim djetetom već više od četiri mjeseca, a upravo to djetešce majku raduje, živeći s nadom da će novo sutra biti još ljepše i vedrije. U dogovoru sa ginekologom majka treba odlučiti tijek svoje trudnoće i nastavak praćenja. Najvažnije je na vrijeme učiniti ultrazvučni pregled srca djeteta prije rođenja kako bi se mogla pružiti primjerena njega i briga za dijete sa Down sindromom. Ukoliko je kod djeteta sa Down sindromom pregledom potvrđena prirođena srčana greška, prije i poslije rođenja djeteta u liječenju i praćenju sudjeluje liječnik specijalist pedijatar–kardiolog. Uz primjenu multidisciplinarnog pristupa dijete sa Down sindromom je uključeno na preglede liječnika različitih specijalnosti (genetičar, pedijatar, otorinolaringolog, oftalmolog, kardiokirurg, ortoped, fizijatar), a kasnije nakon prve godine u praćenju i tretmanima psihologa, fizioterapeuta, radnog terapeuta, edukacijskog rehabilitatora, logopeda.
Koraci nakon odluke
Veliku odluku nakon spoznaje da željeno dijete ima Down sindrom roditelji moraju donijeti zajedno. Dijete ima mamu i tatu koji podjednako imaju svoja prava i obaveze u svojoj budućoj roditeljskoj ulozi. Uvijek se preporuča da prije rođenja djeteta OBA roditelja potraže psihosocijalnu podršku koju im mogu pružiti stručne osobe: psiholog i psihijatar. Podrška u teškim situacijama pomoći će kod oba roditelja otklanjajući osjećaj neizvjesnosti i predrasuda. Dolazak u rodilište i mjesto rođenja uvelike ovisi o zdravstvenom stanju nerođenog djeteta. Tako je, primjerice, potrebno osigurati primjerene uvjete liječenja djeteta sa Down sindromom ako ima prirođenu srčanu grešku.
Koja su osobitosti djece s Down sindromom?
Po rođenju djeteta liječnik pedijatar obratiti će pozornost na moguće osobitosti u građi i prisutnosti znakova koji potvrđuju sumnju na prisutnost trisomije 21. Tako djeca sa Down sindromom imaju koso položene oči, maleni nosić, malene uši koje su ponekad uvrnute prema unutra, kratak i zadebljan vratić, malena ustašca i okruglo lice za koje svi tvrde da je odmah po rođenju „bucmasta beba“, srčanu grešku (u oko 50% djece sa DS) , kratku šaku i kratke prstiće, ruke i noge su kraće u odnosu na trup, brazda na dlanu je jače usječena (tzv. majmunska brazda), imaju poteškoće stolice zbog opstipacija ( zatvora), a zbog srčane greške mogu se brže umarati i slabije napredovati u tjelesnoj masi i motoričkom razvoju. Dijete sa Down sindromom može imati samo dio ovih obilježja, potvrda trisomije 21 ne znači nužno lošu prognozu.
Potrebno je što prije započeti postupak rane intervencije, uz preporuku liječnika pedijatra koji savjetuju roditelje o prehrani djeteta, cijepljenju, vježbicama za motoriku ruku, nogu i tijela, poticanja govorno – jezičnog razvoja. Od trećeg mjeseca započinje se sa fizikalnom terapijom, a psiholog prati razvoj razumijevanja, motorike i govora. Neuropedijatar kroz različite dijagnostičke postupke prati neurološki razvoj. Od šestog mjeseca uključuje se u radnu terapiju i praćenje od strane logopeda. Multidisciplinarni pristup uz stručne osobe različitih profila omogućava djetetu sa Down sindromom praćenje razvoja i napredovanja. Isto tako, važno je da se cijelosti potaknu sve mogućnosti i sposobnosti, te da se ostvari mogućnost osposobljavanja za samostalan život u zajednici i rad.
Početci bez kraja…
Rođenje djeteta sa Down sindromom donosi mnogo promjena, ali u srcima svih koji u obitelji imaju dijete sa Down sindromom ili poznaju druge obitelji potvrditi će samo jedno – da je Down sindrom dijagnoza , ali ne poznaje granice mogućnosti svakog pojedinog djeteta. Mogućnosti djece s Down sindromom sve su bolje, njihova kvaliteta života je sadržajnija, uz bolje prihvaćanje sredine. U Hrvatskoj se za veliki broj djece s Down sindromom duži niz godina osiguravaju primjereni uvjeti za rast i razvoj djeteta u obrazovnim ustanovama: pohađaju programe u predškolskim ustanovama i školama nerijetko uz asistente.
Isto tako, u sustavu socijalne skrbi i zdravlja djeca s Down sindromom i njihovi roditelji ostvaruju određena materijalna prava sukladno zakonima u RH. Važno jest naglasiti da opseg i vrsta prava djeteta ovise o tome koliko dijete sa Down sindromom ima poteškoće kod hranjenja, motorike, razvoja govora, razumijevanja… Često su to bolesti koje su pridružene uz Down sindrom. Osobitosti svakog pojedinog djeteta s Down sindromom treba uvažavati, jer one su često povezane sa zdravstvenim potrebama djeteta. Osobe s Down sindromom rezultatima pokazuju da su uspješni u sportu, kuhanju, dramsko-scenskom izričaju, glazbi, odgovorni su u izvršavanju svojih poslova i drugim aktivnostima kao i druga djeca, vršnjaci koja nemaju ovu dijagnozu.
Danas, u 21. stoljeću djeca sa Down sindromom uz napredovanje suvremenih metoda liječenja, u vremenu kada nisu „obilježeni“ kao nekada, imaju podjednako sretno djetinjstvo kao i svako drugo dijete uvažavajući njihove mogućnosti i potrebe. Na ovaj način stvara se preduvjet za njihovu integraciju i poboljšanje samostalnosti, zapošljavanja u pomoćnim zanimanjima. Na ovaj način u humanijem društvu stvaraju se preduvjeti za kvalitetniji i sadržajniji život osoba sa Down sindromom u zajednici.
Autor: Renata Fridrih, prof. defektolog-logoped i majka djeteta Down sindomom
Poveznice:
https://lupilu.hr/djeca/zdravlje-downov-sindrom/
http://www.zajednica-down.hr/o_sind_down/o_sind_down.html
